JAKARTA – Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang mana mempengaruhi perkembangan fisik lalu mental anak.
Akibat penyakit langka itu, putranya yang mana pada masa kini berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung lalu paru-paru. “Kalau dari dokter memang sebenarnya begitu, berkembang kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak mampu jalan. Tapi satu tahun 8 bulan bisa saja jalan, sekarang memang sebenarnya katanya nih anak gak bisa jadi bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak,” ujarnya.
Mengenal Penyakit Sindrom Williams
Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang dimaksud ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif lalu peluang permasalahan kardiovaskular. Anak-anak yang mana lahir dengan sindrom Williams dapat mempunyai harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi yang dimaksud yang dimaksud dapat memengaruhi prognosis mereka.
Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang digunakan berkaitan dengan perkembangan saraf yang ditandai dengan berbagai gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, serta kelainan kardiovaskular.
Sindrom Williams dapat menyebabkan pertumbuhan yang buruk di tempat masa kanak-kanak, juga sebagian besar orang dewasa dengan kondisi yang dimaksud bertubuh lebih tinggi pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan kesulitan endokrin seperti terlalu berbagai kalsium di darah lalu urin, tiroid yang kurang terlibat juga pubertas dini.
Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?
Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Hal ini berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams tidaklah mewarisi kondisi yang dimaksud dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams memiliki potensi 50% untuk mewariskan kondisi yang dimaksud terhadap anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang dimaksud diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran pada Amerika Serikat.
Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?
Seiring peningkatan anak, dia mungkin saja menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi mereka dapat mencapai kemungkinan penuh dengan intervensi kemudian perawatan dini.
Anak-anak mungkin saja mempunyai cacat lahir yang mana melibatkan jantung atau pembuluh darah di dalam sekitarnya yang mana terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah serta urine rutin untuk menjaga kebugaran ginjal.
Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams mempunyai keterampilan verbal serta komunikasi yang kuat, yang mana dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang digunakan umum terjadi pada pembelajaran bilangan bulat kemudian huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang digunakan nyata serta yang abstrak juga kemampuan merek untuk memahami ruang di area antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams miliki daya ingat jangka panjang yang mana sangat baik, tetapi mungkin saja mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).
Penyebab Sindrom Williams
Delesi atau bagian yang hilang, dari suatu tempat pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, di tubuh ada 46 kromosom, yang tersebut tersusun di 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom di dalam setiap pasang dari orang tua kita. Di pada kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang dikenal sebagai gen dan juga gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang dimaksud memberi tahu cara terbentuk dan juga berfungsi.
Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang dimaksud terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, apabila Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang tersebut menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang digunakan hilang di buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.
Gejala Sindrom Williams
Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
Kelainan gigi, seperti email gigi yang tersebut buruk juga gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang tersebut tinggi pada darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, lalu diabetes mellitus pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan tidak ada stabil (gaya berjalan).
