Pemeriksaan Laboratorium Diagnostik Molekuler Bantu Bumil Skrining Kelainan Kromosom pada Janin
JAKARTA – Perkembangan teknologi pada waktu ini memungkinkan para ibu untuk mendeteksi risiko kelainan pada calon bayi mereka. Salah satunya kelainan kromosom yang akan menyebabkan si kecil terlahir di keadaan bukan normal.
Dengan teknologi yang tersebut ada, bumil alias ibu hamil sekarang dapat mendapatkan layanan penapisan kelainan kromosom kemudian segera mengetahui kemungkinan risiko kelainan pada janin seperti trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), kemudian trisomi 13 (Patau Syndrome). Skrining ini diadakan dengan mengambil sampel darah ibu, yang juga mengandung fragmen DNA dari janin yang mana dikandungnya.
DNA membentuk gen juga kromosom seseorang, dan juga memberikan informasi tentang susunan genetik janin yang mana akan terbaca oleh ahli laboratorium. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom yang dikelompokkan pada 23 pasang. Jika jumlahnya berbeda, maka ada risiko kelainan pada janin tersebut.
Maka, disarankan bagi para bumil melakukan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT). Hal ini adalah pemeriksaan yang digunakan dapat mendeteksi beberapa kondisi kelainan kromosom sejak usia kehamilan 10 minggu. Tes ini dapat dikatakan sangat sensitif dan juga dapat mendeteksi anomali
kromosom penentu jenis kelamin, dalam antaranya sindrom Turner lalu Klinefelter.
Proses pemeriksaan ini salah satunya dapat diadakan di area Laboratorium Diagnostik Molekuler milik Cordlife Persada yang baru semata diluncurkan.
”Pada prinsipnya, NIPT adalah pemeriksaan skrining untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin. Pemeriksaan ini telah lama diketahui memiliki tingkat sensitivitas juga spesifisitas yang digunakan tinggi. Untuk Cordlife NIPT, kami mendatangkan peralatan lalu teknologi yang paling mutakhir dari generasi terbaru. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk memeriksa sampai dengan 142 kelainan, yang mana paling dikenal di tempat antaranya adalah Down Syndrome,” kata Intan Widya Sukma, Product Manager Cordlife Persada, di area Jakarta, belum lama ini.
Country Director PT Cordlife Persada Retno Suprihatin turut menekankan pentingnya ibu hamil untuk melakukan tes NIPT guna mengawasi apakah janin berisiko mengalami kelainan kromosom.
”Pemeriksaan ini penting untuk mendeteksi prospek gangguan genetik sejak awal kehamilan. Hasil pemeriksaan kelainan kromosom dapat memberikan informasi yang mana penting untuk orang tua maupun regu medis untuk menciptakan langkah terbaik terkait perawatan kehamilan lalu persiapan kelahiran, dan juga apa semata hal-hal yang tersebut perlu dipelajari calon orang tua yang dimaksud janinnya mengalami kelainan,” papar Retno.
Laboratorium Diagnostik Molekuler ini menjadikan Cordlife Persada infrastruktur yang mana komprehensif. Fasilitasnya meliputi Laboratorium Penyimpanan Darah Tali Pusat serta Tali Pusat, Laboratorium Medis Patologi Klinis, dan juga Laboratorium Diagnostik Molekuler itu sendiri.
“Kami mempersiapkan hal ini untuk menggalang kemandirian kebugaran nasional dengan melakukan konfirmasi pengelolaan sampel biologis sesuai
regulasi pemerintah. Undang-undang kebugaran yang terbaru membatasi pengiriman sampel biologis ke luar negeri tanpa izin. Dan kami berazam untuk patuh sebab peraturan ini bertujuan untuk meyakinkan pemeliharaan sumber daya genetik lalu privasi individu Indonesia,” jelas Retno.
